Рідкісна (орфанна, від англ. orphan — сирота) хвороба — узагальнена назва для рідкісних вроджених чи набутих захворювань, які хронічно прогресують, погіршують якість життя людини та призводять до його скорочення чи інвалідизації.
Як зазначає Громадська спілка «Орфанні захворювання України», рідкісними, або орфанними, називаються захворювання, що зустрічаються не частіше, ніж 1 випадок на 2000. Більшість з них – генетичні і невиліковні. З часом ці хвороби прогресують, впливають на якість життя і ставлять його під загрозу.
Переважна більшість орфанних захворювань має генетичну природу, тому люди змушені жити з ними все життя, хоча не завжди симптоми з’являються відразу після народження.
Незважаючи на рідкість таких пацієнтів, вони мають рівне право на медичну допомогу, навчання, доступ до соціального життя.
Незважаючи на різні симптоми і наслідки рідкісних захворювань, проблеми у більшості хворих схожі:
- недоступність правильної діагностики
- запізнення з встановленням діагнозу
- відсутність якісної інформації і наукових знань про захворювання
- важкі умови соціалізації
Приблизно 80% рідкісних захворювань мають генетичний характер. Загалом, за оцінками експертів, у світі налічується близько 6-8 тисяч небезпечних для життя рідкісних хвороб, 75% з яких зачіпають пацієнтів дитячого віку.
Найчастіше зустрічаються:
- муковісцидоз, гемофілія, мієлома;
- спінальна м’язова атрофія;
- хвороба Альцгеймера, хвороба Гентінгтона та інші;
Громадяни, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, безперебійно та безоплатно повинні забезпечуватись необхідними для лікування цих захворювань ліками та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання відповідно до їх переліку та обсягів, затверджених МОЗ України, у порядку, встановленому Урядом.
Лікування таких пацієнтів є пожиттєвим та дороговартісним. Але при належному лікуванні люди з рідкісними хворобами жодним чином не відрізняються від звичайних людей і ведуть повноцінний спосіб життя.
Більше дізнатись про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань можна ознайомившись з Наказом МОЗ від 27.10.2014 № 778